| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 001C49 |
Stéphanie Boisson-Dupuis [États-Unis, France] ; Jacinta Bustamante [États-Unis, France] ; Jamila El-Baghdadi [Maroc] ; Yildiz Camcioglu [Turquie] ; Nima Parvaneh [Iran] ; Safaa El Azbaoui [Maroc] ; Aomar Agader [Maroc] ; Amal Hassani [Maroc] ; Naima El Hafidi [Maroc] ; Nidal Alaoui Mrani [Maroc] ; Zineb Jouhadi [Maroc] ; Fatima Ailal [Maroc] ; Jilali Najib [Maroc] ; Ismail Reisli [Turquie] ; Adil Zamani [Turquie] ; Sebnem Yosunkaya [Turquie] ; Saniye Gulle-Girit [Turquie] ; Alisan Yildiran [Turquie] ; Funda Erol Cipe [Turquie] ; Selda Hancerli Torun [Turquie] ; Ayse Metin [Turquie] ; Basak Yildiz Atikan [Turquie] ; Nevin Hatipoglu [Turquie] ; Cigdem Aydogmus [Turquie] ; Sara Sebnem Kilic [Turquie] ; Figen Dogu [Turquie] ; Neslihan Karaca [Turquie] ; Guzide Aksu [Turquie] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Melike Keser-Emiroglu [Turquie] ; Ayper Somer [Turquie] ; Gonul Tanir [Turquie] ; Caner Aytekin [Turquie] ; Parisa Adimi [Iran] ; Seyed Alireza Mahdaviani [Iran] ; Setareh Mamishi [Iran] ; Aziz Bousfiha [Maroc] ; Ozden Sanal [Turquie] ; Davood Mansouri [Iran] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Laurent Abel [États-Unis, France] | Inherited and acquired immunodeficiencies underlying tuberculosis in childhood |
| 004270 |
Neslihan Edeer Karaca [Turquie] ; Stephanie Boisson-Dupuis [États-Unis] ; Güzide Aksu [Turquie] ; Jacinta Bustamante [France] ; Gulsen Kandiloglu [Turquie] ; Nazan Ozsan [Turquie] ; Mine Hekimgil [Turquie] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis] ; Necil Kutukculer [Turquie] | Granulomatous skin lesions, severe scrotal and lower limb edema due to mycobacterial infections in a child with complete IFN–γ receptor–1 deficiency |
| 004C91 |
Marjorie Hubeau [France] ; Flora Ngadjeua [France] ; Anne Puel [France] ; Laura Israel [France] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Maya Chrabieh [France] ; Kiran Belani [États-Unis] ; Christine Bodemer [France] ; Isabelle Fabre [France] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Capucine Picard [France] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israel [France] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Michel Veron [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] ; Fabrice Agou [France] ; Jacinta Bustamante [France] | New mechanism of X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency: impairment of ubiquitin binding despite normal folding of NEMO protein |
| 005302 |
Jacinta Bustamante [France] ; Capucine Picard [France] ; Stéphanie Boisson-Dupuis [France, États-Unis] ; Laurent Abel [France, États-Unis] ; Jean-Laurent Casanova [France, États-Unis] | Genetic lessons learned from X‐linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases |
| 006B27 |
Marcos Luengo-Blanco [Brésil] ; Carolina Prando [Brésil] ; Jacinta Bustamante [France] ; Walmir Cutrim Aragão-Filho [Brésil] ; Paulo Vitor Soeiro Pereira [Brésil] ; Jussara Rehder [Brésil] ; Carolyn Padden ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Peter E. Newburger ; Antonio Condino-Neto [Brésil] | Essential role of nuclear factor-κB for NADPH oxidase activity in normal and anhidrotic ectodermal dysplasia leukocytes |
| 007793 |
Orchidée Filipe-Santos ; Jacinta Bustamante ; Margje H. Haverkamp [Pays-Bas] ; Emilie Vinolo ; Cheng-Lung Ku ; Anne Puel ; David M. Frucht [États-Unis] ; Karin Christel ; Horst Von Bernuth ; Emmanuelle Jouanguy ; Jacqueline Feinberg ; Anne Durandy ; Brigitte Senechal [France] ; Ariane Chapgier ; Guillaume Vogt ; Ludovic De Beaucoudrey ; Claire Fieschi [France] ; Capucine Picard ; Meriem Garfa ; Jalel Chemli [Tunisie] ; Mohamed Bejaoui ; Maria N. Tsolia [Grèce] ; Necil Kutukculer [Turquie] ; Alessandro Plebani [Italie] ; Luigi Notarangelo [Italie] ; Christine Bodemer ; Frédéric Geissmann [France] ; Alain Israël ; Michel Véron ; Maike Knackstedt [Allemagne] ; Ridha Barbouche [Tunisie] ; Laurent Abel ; Klaus Magdorf [Allemagne] ; Dominique Gendrel [France] ; Fabrice Agou ; Steven M. Holland ; Jean-Laurent Casanova | X-linked susceptibility to mycobacteria is caused by mutations in NEMO impairing CD40-dependent IL-12 production |
| 007836 |
Anne Puel ; Janine Reichenbach ; Jacinta Bustamante ; Cheng-Lung Ku ; Jacqueline Feinberg ; Rainer Döffinger ; Marion Bonnet ; Orchidée Filipe-Santos ; Ludovic De Beaucoudrey ; Anne Durandy ; Gerd Horneff ; Francesco Novelli ; Volker Wahn ; Asma Smahi ; Alain Israel [France] ; Tim Niehues [Allemagne] ; Jean-Laurent Casanova | The NEMO Mutation Creating the Most-Upstream Premature Stop Codon Is Hypomorphic Because of a Reinitiation of Translation |
| 008065 |
Horst Von Bernuth [France, Allemagne] ; Anne Puel [France] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Kun Yang [France, République populaire de Chine] ; Jacinta Bustamante [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France, République populaire de Chine] | Septicemia without Sepsis: Inherited Disorders of Nuclear Factor-kB-Mediated Inflammation |
| 008373 |
Anne Puel [France] ; Anne Kun Yang [République populaire de Chine] ; Cheng-Lung Ku [France] ; Horst Von Bernuth [France] ; Jacinta Bustamante [France] ; Orchidée Filipe Santos [France] ; Tatiana Lawrence [France] ; Huey-Hsuan Chang [France] ; Hamoud Al-Mousa [France] ; Capucine Picard [France] ; Jean-Laurent Casanova [France] | Heritable defects of the human TLR signalling pathways |
